송자연(왼쪽) 성균관대 과학수사학과 교수와 강태준 한국생명공학연구원 바이오나노연구센터 박사가 자신들의 연구팀이 개발한 고감도 암 진단 플랫폼을 들어보이고 있다. [한국생명공학연구원 제공]

한국과 미국 공동 연구진이 유전자가위를 활용, 40분 이내에 암을 정확하게 진단할 수 있는 기술을 개발했다.

한국생명과학연구원은 강태준 바이오나노연구센터 박사 연구팀이 미국 매사추세츠종합병원, 하버드대 의대, 성균관대 연구팀과 함께 체액에 존재하는 바이오마커 검출 성능을 획기적으로 향상한 진단 플랫폼 ‘SCOPE(스코프)’를 개발했다고 6일 밝혔다.

이번에 개발된 플랫폼은 암 관련 유전자 돌연변이를 정밀하게 관찰하여 암 조기 진단이나 치료반응 모니터링, 종양 재발 가능성을 평가하는 데 널리 활용될 수 있을 것으로 기대되고 있다.

액체 생체검사법은 혈액·소변 같은 체액에 존재하는 바이오마커를 이용하여 암을 진단하고 모니터링한다. 종양 세포가 증식, 사멸 등 변화하는 과정에서 분비하는 특정 DNA나 RNA 등의 유전물질을 검출하는 것으로 기존 조직 생체검사법이나 영상진단법보다 간편해 많은 관심을 받아왔다.

액체 생체검사법에서 정확하게 암을 진단하기 위해서는 체액 내 바이오마커를 정밀히 탐지해야 하지만 그 양이 매우 적어 그동안 임상에서 적용이 어려웠다.

유전자가위 기반 고감도 암 진단 플랫폼 ‘SCOPE’ [한국생명공학연구원 제공]

공동연구팀이 개발한 SCOPE는 종양 세포가 방출하는 세포 외 소포체(EVs)의 mRNA(메신저 RNA)를 크리스퍼 유전자가위(CRISPR-Cas13a)를 이용해 대폭 증가시켜 감지해 그간의 한계를 극복했다. 연구팀은 개발한 진단 플랫폼을 동물모델에 적용해 극소량(40㎕·마이크로리터)의 혈액 샘플만으로도 초기 폐암을 진단했다. 대장암 환자의 샘플에서는 기존 PCR 검사에 비해 높은 민감도와 특이도로 암 돌연변이 유전자를 검출하며 임상 적용 가능성을 높였다.

특히 SCOPE 플랫폼은 16개의 샘플을 동시에 처리할 수 있고, 결과도 40분 만에 제공한다. 연구팀은 국내 분자진단 전문기업 레보스케치와 협력, 소형화해 기존의 복잡한 장비 없이도 의료현장이나 연구현장에서 간편하게 활용할 수 있도록 했다.

강 박사는 “SCOPE는 기존 방법으로는 어려운 주요 암 돌연변이를 전례 없는 수준의 민감도로 검출할 수 있는 효율적인 시스템”이라며 “여러 암 관련 바이오마커를 간소화된 방법으로 감지하여 암 진단과 모니터링 현장에서 신속한 의사결정을 지원할 수 있을 것”이라고 말했다.

이번 연구 성과는 국제 학술지 ‘네이처 바이오테크놀로지’ 지난 10월 7일에 게재됐다.

구본혁 기자